Фенилкетонурия – тяжелое наследственное заболевание

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) – генетическое заболевание, причиной которого служит нарушение обмена аминокислот, которые накапливаются к клетках в больших количествах.

В основе болезни лежит дефицит фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин (встречаются формы с дефицитом других ферментов). Ребенок при рождении выглядит здоровым, но с началом кормления в его организм начинает попадать фенилаланин с грудным молоком или смесью. Его производные негативно влияют на процесс обмена веществ в головном мозге, что в итоге приводит к умственной отсталости.

Заболевание можно полностью вылечить, если вовремя поставить диагноз, использовать лекарства и специальную диету. Из-за тяжести болезни и возможности ее профилактики во многих странах проводят обязательный скрининг новорожденных по фенилкетонурии.

Неонатальный скрининг новорожденного

Клиническая картина

Симптомы начинают проявляться не сразу. Сначала больной ребенок ничем не отличается от остальных, но из-за питания продуктами, содержащими фенилаланин, и повышения концентрации его производных в крови, начинают проявляться следующие признаки:

  • слабость и беспокойство;
  • ребенок не улыбается и мало двигается;
  • специфический запах кожи, мочи из-за производных фенилаланина;
  • сильная рвота;
  • бледная окраска кожи, волос и радужной оболочки (из-за недостаточного количества пигмента меланина);
  • шелушение кожи, сыпь, экзема;
  • гипертонус мышц, судороги.

К 6 месяцам родители начинают замечать, что ребенок отстает от своих сверстников в развитии. Он ничем не интересуется, не узнает лицо матери и других членов семьи. К году он не понимает речь, не умеет выражать свои эмоции с помощью голоса. К 3 годам когнитивные нарушения прогрессируют дальше, на лицо становится видна умственная отсталость, а отсутствие лечения приводит к олигофрении.

Диагностика

Всех новорожденных в первые дни жизни обследуют на фенилкетонурию. Для этого берут кровь у ребенка и проверяют наличие в ней фенилаланина. При положительном результате в медико-генетической консультации проводят дополнительную диагностику: анализ кала, пота, ДНК-тесты.

Лечение

Сейчас идут исследования средств, позволяющих снижать количество фенилаланина в организме. Для этого применяют фермент, расщепляющий лишний фенилаланин. Ведутся разработки в области генетики.

Но пока диетотерапия остается главным методом лечения. Из рациона ребенка полностью исключают животные белки сразу после постановки диагноза. Так можно предотвратить нарушения в центральной нервной системе. И чем раньше это делается, тем лучше результат.

Поэтому ребенок питается специальными детскими смесями без лактозы. Их выдают родителям по назначению врача. Они содержат пептиды и аминокислоты. Если мать все же решает кормить больного ребенка грудью, то ей придется придерживаться специального питания.

Когда ребенок подрастает, в его питании по-прежнему исключаются белки. Разрешаются овощи, фрукты, продукты из крахмала, растительные масла. Обязательно назначают поливитамины и микроэлементы. Питание ребенка должно быть на 30% более калорийным по отношению к возрастной норме. Такого питания нужно придерживаться до 16-18 лет и в дальнейшем следить за количеством фенилаланина в пище.

Кроме диетотерапии используют симптоматические методы лечения: прием антиконвульсантов, ноотропов, препаратов группы АТФ, лекарств с промедаторным действием, физиотерапию. При появлении признаков задержки развития проводят нейрореабилитацию.

Фенилкетонурию пока нельзя предотвратить, но можно принять меры, помогающие понять уровень риска и вовремя начать лечение. К таким мерам относятся генетическое консультирование для больных взрослых и носителей неправильного гена и скрининг новорожденных.

2020 © портал-пациента-38.рф