Фенилкетонурия – тяжелое наследственное заболевание

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) – генетическое заболевание, причиной которого служит нарушение обмена аминокислот, которые накапливаются к клетках в больших количествах.

В основе болезни лежит дефицит фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин (встречаются формы с дефицитом других ферментов). Ребенок при рождении выглядит здоровым, но с началом кормления в его организм начинает попадать фенилаланин с грудным молоком или смесью. Его производные негативно влияют на процесс обмена веществ в головном мозге, что в итоге приводит к умственной отсталости.

Заболевание можно полностью вылечить, если вовремя поставить диагноз, использовать лекарства и специальную диету. Из-за тяжести болезни и возможности ее профилактики во многих странах проводят обязательный скрининг новорожденных по фенилкетонурии.

Клиническая картина

Симптомы начинают проявляться не сразу. Сначала больной ребенок ничем не отличается от остальных, но из-за питания продуктами, содержащими фенилаланин, и повышения концентрации его производных в крови, начинают проявляться следующие признаки:

слабость и беспокойство;
ребенок не улыбается и мало двигается;
специфический запах кожи, мочи из-за производных фенилаланина;
сильная рвота;
бледная окраска кожи, волос и радужной оболочки (из-за недостаточного количества пигмента меланина);
шелушение кожи, сыпь, экзема;
гипертонус мышц, судороги.

К 6 месяцам родители начинают замечать, что ребенок отстает от своих сверстников в развитии. Он ничем не интересуется, не узнает лицо матери и других членов семьи. К году он не понимает речь, не умеет выражать свои эмоции с помощью голоса. К 3 годам когнитивные нарушения прогрессируют дальше, на лицо становится видна умственная отсталость, а отсутствие лечения приводит к олигофрении.

Диагностика

Всех новорожденных в первые дни жизни обследуют на фенилкетонурию. Для этого берут кровь у ребенка и проверяют наличие в ней фенилаланина. При положительном результате в медико-генетической консультации проводят дополнительную диагностику: анализ кала, пота, ДНК-тесты.

Лечение

Сейчас идут исследования средств, позволяющих снижать количество фенилаланина в организме. Для этого применяют фермент, расщепляющий лишний фенилаланин. Ведутся разработки в области генетики.

Но пока диетотерапия остается главным методом лечения. Из рациона ребенка полностью исключают животные белки сразу после постановки диагноза. Так можно предотвратить нарушения в центральной нервной системе. И чем раньше это делается, тем лучше результат.

Поэтому ребенок питается специальными детскими смесями без лактозы. Их выдают родителям по назначению врача. Они содержат пептиды и аминокислоты. Если мать все же решает кормить больного ребенка грудью, то ей придется придерживаться специального питания.

Когда ребенок подрастает, в его питании по-прежнему исключаются белки. Разрешаются овощи, фрукты, продукты из крахмала, растительные масла. Обязательно назначают поливитамины и микроэлементы. Питание ребенка должно быть на 30% более калорийным по отношению к возрастной норме. Такого питания нужно придерживаться до 16-18 лет и в дальнейшем следить за количеством фенилаланина в пище.

Кроме диетотерапии используют симптоматические методы лечения: прием антиконвульсантов, ноотропов, препаратов группы АТФ, лекарств с промедаторным действием, физиотерапию. При появлении признаков задержки развития проводят нейрореабилитацию.

Фенилкетонурию пока нельзя предотвратить, но можно принять меры, помогающие понять уровень риска и вовремя начать лечение. К таким мерам относятся генетическое консультирование для больных взрослых и носителей неправильного гена и скрининг новорожденных.